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SRS的临床与遗传学研究.doc

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Silver Russell综合征临床特点及遗传背景研究进展摘要：Silver Russell综合征（Silver Russell syndrome，SRS）是一组临床和遗传异质性疾病，以宫内及生后生长迟缓、两侧肢体不对称、特征性面容以及其他一些较不恒定的临床特征为主要表现。大约50%典型患者有遗传或表观遗传的异常：约7-10%的患者有母源第7号染色体单亲二倍体、超过38%的患者有染色体11p15印记调控区1低甲基化及约1%的患者有染色体亚显微结构的异常。本文综述了Silver Russell综合征的临床表现及遗传基础的研究进展，讨论了SRS基因型与表现型之间的关系。关键词：Silver

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