女性生殖系统练习szxt jyh.pdf

遗传、产前筛查、产前诊断

降低出生的发生率

（一）遗传的目的、对象、程序

1.目的

及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其患病后代的发生风险进行预测，商讨应采取的预防措

施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。

2.对象

①夫妇双方有遗传病或畸形的史或史；

②不明智力低下；

③不明反复、死胎、死产或儿；

④孕期接触不良环境因素及患某些慢；

⑤或常见遗传病筛查发现异常；

⑥其他需要情况，如婚后多年不育，或孕妇＞35岁。

3.程序

（1）明确诊断：通过家系、家谱分析、临床表现和检查等，对其遗传性疾病的影响

应作正确的估计。根据其临床表现，进行系统的体格检查和检查，明确是否存在遗传性疾病。

（2）确定遗传方式，评估遗传风险：根据遗传性疾病的类型和遗传方式，预测该疾病患者子代再发

风险率。

（3）近亲结婚对遗传性疾病的影响：

近亲结婚婚后所生的中常隐性遗传病发生率将会明显升高。

我国《定：直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。

（4）提出预防遗传病医学建议：

①不能结婚；

②暂缓结婚；

③可以结婚；

④可以结婚限制。

（二）产前筛查常用方法

产前筛查试验不是确诊试验!

＊筛查阳性结果意味患病风险升高，并非诊断疾病；

＊结果提示风险无增加，并。

产前筛查目前常用的是：

非整倍体的早/中孕期母学筛查;

结构异常的超声影像学筛查。

※唐氏综合征（愚型）占整个儿疾病的90%，是产前筛查的重点。

（2）孕中期唐氏综合征筛查：采用三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促激素与游离雌三醇，

再结合孕妇、体重及孕周情况，分析得出患唐氏综合征的风险。

（三）产前诊断的对象、方法

1.产前诊断的对象

（1）羊水过多或过少。

（2）发育异常或者有可疑畸形。

（3）孕早期时接触过可能导致的物质。

（4）夫妇一方患有性疾病或遗传性疾病，或有遗传病史。

（5）曾经分娩过性严重婴儿。

（6）≥35周岁。

2.常用方法

（1）结构观察：

利用超声检查、X线检查、镜检查、磁成像等，观察结构有无畸形。

（2）核型分析：

利用羊水、绒毛、细胞培养，检测疾病。

（3）：

利用分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测的

核苷酸序列，诊断疾病。

（4）检测