小脑发育不良.ppt

Joubert综合征的MRI表现 凌俊 Joubert综合征：一种较为罕见的发育畸形，属于常染色体隐性遗传疾病。 1969年由Joubert首先报道。 有小脑蚓部发育异常，发作性呼吸深快，异常眼球运功和精神发育迟缓等一组症候群  典型影像学表现 小脑半球间“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第4脑室，以及中脑水平的“臼齿”征 小脑半球间“中线裂” “蝙蝠翼”状和“三角形”第4脑室 “臼齿”征 “高脚酒杯”征 鉴别诊断 * * MRI为Joubert综合征首选的神经影像学检查方法，能清楚显示后颅寓畸形及相关的幕上畸形。 尸检：小脑蚓部发育不良，中脑顶盖部畸形，枕部脑膜膨出，胼胝体发育不良。镜下：小脑核异位，缺乏椎体交叉以及薄束核核孤束核异常。 特征性表现为小脑蚓部部分或完全缺如。脑干发育异常 。小脑蚓部完全缺如者，两侧小脑半球于中线处并列但并不融合 ，小脑蚓部部分存在者，其中可可见裂缝 蚓部发育不良第4脑室中部呈倒三角形而上部则呈蝙蝠翼状 小脑上脚延长并增厚，与脑干近于垂直，中脑前后径减小，脚间后窝深大，形成“臼齿”征。