先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）.PDF

保健医学研究与实践 第 卷 第 期 年 110 14 1 2017 ·病例报道 · 先天性肾上腺皮质增生症( 羟化酶缺乏) 21- 1例家系基因报道 △ , 文静 刘毓 ( , ) 贵阳市妇幼保健院内分泌科 贵阳 550002 : ; ; 关键词 先天性肾上腺皮质增生症 羟化酶缺乏 基因 21- : / 中图分类号: 文献标志码: DOI10.11986 .issn.1673-873X.2017.01.037 R586 A j ( ) , 。 先天性肾上腺皮质增生症 CAH 是一组因 产 母亲孕期无用药史及放射性物质接触史 患 , , , , 肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病 儿身高 139cm 上部量 67cm 下部量 72cm 指间 2 , , , / ; 属常染色体隐性遗传病 其中以 羟化酶缺乏 距 体质量 体质量指数 21- 138.5cm 31k 16k m g g [] ( ) , 1 。 , , , ; 症 21-OHD最常见 占90%~95% 据报道 唇周未见胡须 未见喉结 甲状腺未触及 双侧乳 [ ] 2-3 。 ; , , 发病率有明显的种族和地区差异 分 房 期 外阴 期 见阴囊 扪及睾丸容积约 CAH B1 PH-2 , , ,