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小儿软骨外胚层发育不全综合征演示课件.pptx

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小儿软骨外胚层发育不全综合征汇报人：XXX2024-01-19

CATALOGUE目录疾病概述诊断与鉴别诊断治疗与干预措施并发症预防与处理康复训练与生活质量提升总结与展望

疾病概述01

定义小儿软骨外胚层发育不全综合征（Ellis-vanCreveldSyndrome，EvC综合征）是一种罕见的先天性遗传性疾病，主要影响骨骼、牙齿、皮肤和心血管系统。发病原因该综合征主要由基因突变引起，涉及多个基因，如EVC、EVC2等。这些基因突变导致细胞信号传导异常，影响骨骼和其他组织的正常发育。定义与发病原因

流行病学特点发病率小儿软骨外胚层发育不全综合征的发病率较低，约为1/60,000至1

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