DCC基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关研究.doc

  DCC 基因多态性与大肠癌遗传易感性的相 关研究# 刘晓明，孙明军** 5 10 15 20 25 30 35 40 （中国医科大学附属第一医院内镜中心，沈阳 110001） 摘要：目的：探讨 DCC 基因 rs7504990 位点 SNP 与中国大肠癌遗传易感性。方法：本研究 搜集中国人大肠癌患者 475 例，健康体检者 193 例，提取其外周静脉血中 DNA，采用 Taq man 探针法检测其 rs7504990 位点 SNP。结果：rs7504990 位点其中 TC、TT 及 TC+TT 基因型在 病例组与对照组的比较中均呈现显著统计学差异，其中病例组中，CC 基因型和 TC 基因型 在癌症家族史的比较中存在明显统计学差异。结论：DCC 基因 rs7504990 位点 SNP 可显著 增加中国人大肠癌发病风险，其中大肠癌高发人群中无癌症家族史者，更具重要意义。 关键词：消化内科；大肠癌；DCC 基因；单核苷酸多态性；Taq man 探针 中图分类号：R DCC gene polymorphism and genetic susceptibility to colorectal cancer related research LIU Xiaoming, SUN Mingjun (Department of gastrointestinal endoscopy, the first hospital of China Medical University,Shenyang 110001) Abstract: Objective: to study the DCC gene SNP rs7504990 locus and genetic susceptibility to colorectal cancer in China. Methods: in this study to collect the Chinese 475 cases of colorectal cancer patients, 193 controls of healthy check-up, extract the DNA in the peripheral venous blood, using Taq man Their site SNP rs7504990 probe method. Results: rs7504990 loci of TC, TT and TC + TT genotype in the case group and control group were statistically significant differences between, in the comparison of the cases of group, the CC genotype and TC genotype were significant differences in the comparison of family history of cancer. Conclusion: DCC gene SNP rs7504990 locus can significantly increase the risk of the colorectal cancer, including colorectal cancer have no family history of cancer in the high-risk groups, more important significance. Key words: Digestive internal medicine; Colorectal cancer; DCC gene; Single nucleotide polymorphisms; Taq man probe 0 引言 大肠癌是常见消化系统恶性肿瘤，近年来大肠癌的发病率和死亡率有上升趋势，发病年 龄逐渐年轻化，研究表明近十年来中国结直肠癌发病率为 28.08/10 万，死亡率为 13.41/10 万，结直肠癌在恶性肿瘤发病和死亡构成中分别占 10.56%和 7.80%，居第 3 位和第 5 位[1]。 大肠癌的发生、发展受遗传、环境因素及饮食结构的相互作用，其中遗传因素是一个涉及多 步骤、多基因参与的复杂过程,包括癌基因的激活,抑癌基因的缺失或失活,错配修复基因的突 变及危险修饰基因改变等，其中抑癌基因的异常表达在结直肠癌的发生、发展过程中起重要 作用[2-3]。 基金项目：高等学校博士学科点专项科研基金（20102104110004） 作者简介：刘晓明（1986 年），女，硕士研究生，消化道癌早期诊断与治疗 通信联系人：孙明军（1