05基因突变及其他变异.ppt

缺失 重复 果蝇的卵圆眼和棒状眼 倒位 易位 遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 秋水仙素 思考与讨论： 1、为什么以一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？ 2、获得的四倍体西瓜缘何要和二倍体杂交？联系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗？ 3、三倍体西瓜为什么没有种子？真的一颗都没有吗？ 4、每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？ 2N=32 N=16 2N=32 蜜蜂 例：有两个纯种小麦，一个纯种小麦的性状是高秆（D）能抗病（T）；另一种纯种小麦是矮秆(d）易染锈病（t)，如何在尽可能短的时间内培育成符合生产要求的新品种？ 如果进行杂交育种需几年，如何进行？ P DDTT高秆抗锈病 × ddtt矮秆易染锈病 F1 DdTt高秆抗锈病 F2 ddTt、ddTT矮秆抗锈病 自 交 自 交 F3 ddTT矮秆抗锈病 P DDTT高秆抗锈病 × ddtt矮秆易染锈病 F1 DdTt高秆抗锈病 花粉 DT、dT、Dt、dt 花药离 体培养 纯合体 ddTT矮秆抗锈病 单倍体 DT、dT、Dt、dt 秋水仙 素处理 如果采用单倍体育种，则需几年？如何进行？ 几年时间？ P89 非整倍体(aneuploid)是指二倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型，一般是由于减数分裂时一对同源染色体不分离而形成n-1或n+1的配子，由这些配子和正常配子（n）结合或由它们相互结合所产生的。所有类型的非整倍体在减数分裂时都会产生严重的后果，如单体应该产生两种类型的配子n和n-1，但由于无同源染色体联会而游离的单价体失去纺锤丝的牵引平衡，其行动往往是不规则的，这个单价体在后期I时可能被丢失，因而产生的两个配子大都是n-1的。在大部分情况下，动物中的非整倍体是致死的，而在植物中非整倍体发生的频率较高，且常见有生存。下面讨论几种常见的非整倍体。 　　单体和缺体：二倍体中缺少了一条染色体(2n-1)成为单体(monosomy)，个体缺失了一对同源染色体(2n-2)称为缺体(nullisomy)。 　　对于一般的二倍体生物来说，单体通常是不能成活的，甚而象玉米和番茄那样，虽然单倍体能够生活，但单体却不能存活，缺少单条染色体的影响比缺少一套染色体的影响还要大，说明遗传物质平衡的重要性。但也有少数二倍体生物中单体能够存活，例如果蝇中的XO雄蝇就是单体，它只影响生育能力，还有果蝇第四染色体的单体，也可以成活，但繁殖力很低，但第二和第三染色体的单体都是致死的。 　　在人体中，由于单体造成基因组严重失衡，所以在常染色体单体中，即使是最小的第21、22号染色体单体病例也难以存活。Turner综合症是人类中单体病例的最典型例证，核型为45,X的女性性腺发育不全，多数不能形成生殖细胞，外生殖器不发育和缺乏副性征。虽然Turner综合症病例有极少数可以存活，但绝大多数(98％)在胚胎期流产。 　　在多倍体生物中单体较为常见，因为多倍体植物的一个染色体组内缺少了个别染色体引起的基因不平衡，可以由其他染色体组的完整而起到补偿作用。 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 一.人类常见遗传病的类型： 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 1.单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 (发病率高) 2.多基因遗传病： 由多对等位基因控制的遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 3.染色体异常遗传病： 染色体异常