矮身材诊断治疗病例分享及讨论课件.ppt

;中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，并且制定了。

卫生部2021年底公布了19种儿科常见疾病临床路径，其中包括。;身材矮小定义;中国0-18岁儿童、青少年

身高标准差单位数值表;;;二、影响身高的因素;遗传身高〔靶身高〕：

男孩：Y〔预测身高〕=(父身高+母身高〕+13

2

上述结果+/-7.5cm

女孩：Y〔预测身高〕=(父身高+母身高〕-13

2

上述结果+/-6.5cm

男孩=45.99+0.78×〔父身高+母身高)÷2±5.29cm

女孩=37.85+0.75×〔父身高+母身高)÷2±5.29cm;人

体

内

分

泌

轴;;诊断：;病史仔细询问;体格检查;进行特殊检查的指征;;1.COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；

2.IGF-1生成试验；

3.染色体核型分析；

4.戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者〕；

5.头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片；

6.绒毛膜促性腺激素试验；

7.性激素6项

8.血气分析；

9.骨密度

10.25羟维生素D3;特殊检查之一：骨龄

;关于骨龄;GH缺乏确诊试验;GH缺乏确诊试验;============================================

使用药物方法采血时间

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胰岛素0.075mg/kg静脉注射0、15、30、60、90、120分钟分

别采血送检GH、皮质醇血糖

精氨酸0.5g/kg〔不超过30克〕0、30、60、90、120分钟，测GH

稀释成5-10%30分钟滴完

可乐定4ug/kg，一次口服同上

左旋多巴10mg/kg〔?500mg〕一次口服同上

溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上

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其他特殊检查：

其他内分泌激素的检查：

下丘脑、垂体影???学检查(蝶鞍部〕：MRI：

矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，

以排除发育异常或肿瘤的可能性.

染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型

分析Turner综合征确实诊依赖于染色

体核型分析.

;

;;身上下于同龄、同性别正常均值-2SD

骨龄落后实际年龄2岁以上

两种药物GH激发试验，GH峰值均10ng/ml

身高增长速率4cm/y

智能正常

身材匀称、幼稚、皮脂饱满

出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史

局部患儿可伴有尿崩症或甲低

头颅MRI显示垂体前叶缩小;信阳葛氏三兄弟

分别：

12岁、6岁、1岁;先天性卵巢发育不全

〔TurnerSyndrome〕;低发际;宽乳距;甲状腺功能减低症

;软骨发育不全(Achondroplasia〕;软

骨

发

育

不

全;小于胎龄儿(SGA)矮身材;