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②朱先生确是有儒家风度的学者,一身正气,因此他所选择的传主对象,差不多都是关心国计民生的有为之士。他强调关切现实,拯救危亡,尊崇气节与品格。这都是可以理解的。 (傅璇琮《理性的思索和情感的倾注—— 读朱东润先生史传文学随想》) 有一个这样的故事: 20年前一次意外事故,三个工人遭受钴60(Co60)放射性核素的照射 结果: 一名工人不久死亡 一名工人几年后死于白血病 最后一名工人20年后患糖尿病就诊 你知道医生在为病人检查时发现了什么吗? 锁骨骨折 肋骨串珠样 X光片发现广泛性骨质缺损 骨髓检查——浆细胞比例为30%左右(正常为0.6-1.3%) (多发性骨髓瘤) 因此, 多基因病涉及遗传因素和环境因素 物理因素 化学因素 生物因素 自发因素 2.多基因病 (polygenic disease): 性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用,同时还受环境因素的影响,因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病(complex disease) 也叫:“复杂性状疾病” 近视 (myopia) 高血压 (hypertension) 糖尿病 (diabetes) 精神分裂症 (schizophrenia) 哮喘 (asthma) 肿瘤或癌 (tumor or cancer) 多基因病的遗传要点 数量性状的遗传基础是两对以上基因。 这些基因之间没有显,隐性的区别,而是共显性。 每个基因对表型的影响很小,称为微效基因。 微效基因具有累加效应,即一个基因对表型作用很小,但若干个基因共同作用,可对表型产生明显影响。 不仅遗传因素起作用, 环境因素 具有明显作用。 例如: 结肠癌 (Colon cancer) 相关基因:NGX6,SOX7, ITGB1,HSPA9B,MAPK8,PAG, RANGAP1,SRC 和CDC2 等。 相关信号通路:ras /MEK/ERK, JNK,Rb /E2F,PI3K/AKT 及受体相互作用相关通路,免疫反应相关通路以及细胞黏附相关通路等。 ①早期原发癌生长 ②肿瘤血管形成 ③肿瘤细胞脱落并侵入基质 ④进入脉管系统 ⑤癌栓形成 ⑥继发组织器官定位生长 ⑦转移癌继续扩散 例如: 糖尿病 (diabetes) 依赖胰岛素型糖尿病在位于第6号染色体上可能包含至少一个对I型糖尿病敏感的基因 在人类基因组中,大约10个位点现在被发现似乎对I型糖尿病敏感 其中:1) 11号染色体位点IDDM2上的基因 2) 葡萄糖激酶基因 高血压 (hypertension) 目前最受关注的是 ATP2B1 基因 编码一种膜蛋白,具有钙泵特性 能将高浓度细胞内钙泵出细胞外。 精神神经性疾病 精神分裂症 基因表达改变/诱导增强 家族史 家暴基因 本质:基因组变异 惊吓— ?—基因突变——精神病 多基因病的遗传: 易患性 (liability) 易感性 (susceptibility) 发病阈值 (threshold) 易患性 (liability) ——在多基因病发生中,遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 possibility 遗传因素 (hereditary factors) 环境因素 (environmental factor) 易感性 (susceptibility) ——特指由遗传因素决定的患病风险,仅代表个体所含有的遗传因素,易感性完全由基因决定。 ——在一定的环境条件下,易感性高低可代表易患性高低。 risk with disease 发病阈值(threshold) ——当一个个体易患性高到一定限度就可能发病 ——这种由易患性所导致的多基因病发病最低限度称为发病阈值 minimum 例如: 三核苷酸拷贝数变异 CGG (精氨酸)重复: ——重复5-54次,正常 ——重复6-230次,携带者(敏感体质) ——重复230-4000次,发病 如:脆性X染色体综合征 智力低下 患者细胞在缺乏胸腺嘧啶或叶酸的环境中培养时往往出现X-染色体发生断裂 男性发病1/1200-2500,女性发病1/1650-5000 Fragile X syndrome 阈值效应举例: 长脸,耳外凸 智力低下 语言障碍 对外界反应迟钝 Copy number variation 问: 为什么是三核苷酸重复而不是4、5个? 提示: 三核苷酸处于阅读框架内,不容易破坏原有基因的开放阅读框架(ORF) 4、5个核苷酸不在ORF内,变化容易对原有基因造成很大的影响,一般不容易积累保留 癌蛋白抗原 癌基因 抑癌基因 P53蛋白积聚,细胞周期变化 P53等位基因丢失、点突变 肿瘤形成 肿瘤促进因子 细胞表型变化 相关基因作用 P53基因 阻
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