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成骨不全基因型--表型分析及模型小鼠表型鉴定.docx

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成骨不全基因型--表型分析及模型小鼠表型鉴定

一、引言

成骨不全（OsteogenesisImperfecta，OI），又称脆骨病，是一种由于基因缺陷导致的遗传性骨骼疾病。其主要特征为骨量减少、骨脆性增加，患者易发生骨折。OI具有高度的临床和遗传异质性，不同的基因型可导致多样化的表型表现。深入了解OI的基因型-表型关系对于疾病的诊断、预后评估及治疗策略的制定至关重要。而模型小鼠在研究OI发病机制及评估治疗效果方面发挥着不可替代的作用，准确鉴定模型小鼠的表型是开展相关研究的基础。

二、成骨不全基因型-表型分析

（一）常见致病基因

COL1A1和COL1A2基因

作用

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