NICU_面临的新挑战 .pdf
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20232381JPrecisMedFebruar2023Vol.38No.1
精准医学杂志年月第卷第期y·1·
()
10.13362.med.2023010012096-529X202301-0001-04
doi:/jjp文章编号:
·述评·
NICU
:
面临的新挑战多组学驱动的精准医疗
如何落地临床
肖慧杨琳周文浩
(,,)
复旦大学附属儿科医院新生儿科国家儿童医学中心上海201102
[摘要],(NICU)也已是当前精准医学的重要应
精准医学是当代医学发展的主流趋势新生儿重症监护病房
NICU
。,,
用场景之一然而目前对疾病基因组的临床解读水平仍有不足精准医学在中的临床转化效果仍未达到
。,、
令人满意的程度本文结合了当前精准医疗在婴幼儿人群的应用情况从重视遗传病的早期筛查与诊断构建多
NICU
、。
组学融合平台应用机器学习技术等三方面对精准医疗应如何在的临床转化中取得最优效果展开述评
[关键词],;;;,;
重症监护病房新生儿精准医学基因组学遗传性疾病先天性机器学习
;
[中图分类号]R722R319[文献标志码]A
NEWCHALLENGESFORTHENEONATALI