ASPN基因微卫星多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性关系的研究的开题报告.docx

ASPN基因微卫星多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性关系的研究的开题报告

一、研究背景及意义

青少年特发性脊柱侧凸是一种常见的脊柱侧弯畸形，其中女性发病率显著高于男性，国际上估计其发病率在1%~3%之间。青春期生长发育期间，椎骨生长发育速度快，骨骼密度低，此时易发生脊柱侧弯畸形。虽然其发病率较高，但其具体发病机制并不十分清楚。

ASPN基因编码蛋白质为Asporin，其在生物体内起着重要的生理功能，与软骨功能调节有关。近年来，研究通过检测ASPN基因在脊柱变形疾病中的表达，发现ASPN基因与特发性脊柱侧凸易感性存在相关性。ASPN基因中的微卫星多态性（shorttandemrepeat,STR）可以作为一个遗传标记，常用于遗传联锁分析和人群遗传学研究。因此，通过分析ASPN基因的微卫星多态性，可以探究ASPN基因与青少年特发性脊柱侧凸易感性之间的关系。

本研究的目的在于研究ASPN基因微卫星多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性的关系，为特发性脊柱侧凸的病因研究提供新思路，并为早期预防和诊断特发性脊柱侧凸提供理论基础。

二、研究内容与方法

研究内容：根据RSA大样本检测数据，选取青少年特发性脊柱侧凸和非特发性脊柱侧凸两组样本，比较ASPN基因微卫星多态性的分布情况，探究ASPN基因与青少年特发性脊柱侧凸易感性之间的关系。

研究方法：

1.研究对象的选择：根据RSA大样本检测数据，选取年龄12~18岁的青少年为研究对象，其中特发性脊柱侧凸40例，非特发性脊柱侧凸30例，将两组样本的基本信息和病史资料进行比较。

2.提取DNA：采集每个被试者的外周血样本进行DNA提取。

3.特异引物设计：在NCBI数据库中搜索ASPN基因的微卫星多态性，并使用软件设计特异性引物扩增微卫星位点。

4.PCR扩增：用设计好的特异性引物对样本进行PCR扩增。

5.基因分型和数据统计：通过聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法进行基因分型，记录每个样本微卫星多态性的长度和类型，并统计分析两组样本微卫星多态性的分布情况。

三、预期结果

本研究预期通过分析ASPN基因微卫星多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性的关系，探究ASPN基因在特发性脊柱侧凸病因中的作用，为青少年特发性脊柱侧凸预防和治疗提供新思路和理论基础。