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出生缺陷的预防--杨慧霞1-培训课件.ppt

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出生缺陷预防 围孕期补充含叶酸的复合维生素片 对出生缺陷的一级预防 北大医院 杨慧霞 教授 提  纲 出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防 出生缺陷定义 定义:出生缺陷主要是指胚胎或胎儿先天结构或功能异常,可以是发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体的结构异常,也可以时先天性代谢异常。 出生缺陷是围产儿 死亡和婴幼儿死亡的首要原因。 出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿等。 常见出生缺陷的分类 形态异常 变形缺陷 裂解缺陷 发育不良 畸形缺陷 功能障碍 先天性智力低下 神经管畸形 唇裂腭裂 多指多趾 先天性心脏病 肢体畸形 唐氏综合征 提  纲 出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防 全国先天畸形顺位 1996年 1. 总唇裂(14.5/万) 2.神经管缺陷(13.6/万) 3.多指趾(9.2/万) 4. 先天性脑积水(6.5/万) 5. 先天性心脏病(6.2/万) 6. 肢体短缩(5.2/万) 2002年 1. 总唇裂(13.6/万) 2. 多指趾(12.6/万) 3. 先天性心脏病(10.6/万) 4. 神经管缺陷(10.6/万) 5. 先天性脑积水(7.5/万) 6. 肢体短缩(6.5/万) 中国出生缺陷明显高于发达国家 据估计, 我国主要BD经济负担为: 神经管畸形: 2亿 唐氏综合症: 20亿 先天性心脏病: 130亿 提  纲 出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防 胎儿的宫内发育分为3个阶段 出生缺陷在胎儿发育的三个阶段 都有可能发生 胚细胞样转变阶段的畸形 (如,联体婴) 胚胎畸形 神经管畸形 肢体缺如 肾发育不全 先天性心脏病或泌尿道畸形 唇裂 + 腭裂 胎儿畸形 胎儿发育阶段,引起畸形病例极少 胎儿发育阶段,致畸因子作用下,可能发生胎儿发育迟缓、早产和低出生体重儿 引起出生缺陷的原因 遗传因素 母体的营养状况 药物致畸 生物理化因素 遗传因素 染色体结构异常 基因突变 基因重组 明确致畸的药物 血管紧张素转换酶抑制剂 (ACEI) 乙醇(Alcohol) 氨基喋呤Aminopterin) 雄激素 (Androgen) 卡马西平(Carbamazepine) 氯化联苯(Chlorbiphenyl) 双香豆素(Coumarin) 环磷酰胺(Cyclophosphamide) 丹那唑(Danazol) 乙烯雌酚(Diethylstilbesterol) (Etretinate) 异维甲酸(Isotretinoin) 锂 (Lithium) 甲巯米唑(Methimazol) 氨甲蝶呤(Methotrexale) 青霉胺 (Penicillamine) 苯妥英钠(Sodium Phenytoin) 放射活性碘(Radioactive iodine) 四环素(Tetracycline) 三甲双酮 (Trimethadione) 丙戊酸(Valpoic acid) 生物理化因素 化学致畸因素 接触有害(毒)化学物质 酒精、尼古丁、毒品 物理致畸因素:射线、超声波、噪声、高热 生物致畸因素:风疹病毒、巨细胞病毒、微生物(弓形体) 提  纲 出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防 出生缺陷,预防胜于治疗 提  纲 出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防 神经管畸形及其分类 神经管畸形(NTD)是脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。 神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜,那就是脊膜膨出;如果突出的部分也包括脊 髓,那就是脊膜脊髓 膨出;如果突出的部 分还包含了脑组织, 那就是脑膨出 神经管缺陷 1. 中国发生率高于发达国家,仍有下降空间 2. 产前诊断在降低NTD发生率方面有重要作用,应全面提高各级 医院
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