遗传病理学课件.ppt

常见的性连锁遗传病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲（已布置思考题内容）等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。第23页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。第24页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三（绿）色觉检查组合图红绿色盲第25页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三案例：曾有一老成持重的中年男子买了件灰色羊毛衫，穿上后招来嘲笑，原来他是位红色盲患者，误红色为灰色。早年还有过报道，一红色盲患者当了火车司机，因看错了信号而造成火车相撞。原因：红色盲患者主要是不能分辨红色，对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色，紫色看成蓝色，将绿色和蓝色相混为白色。第26页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三定义：由2个以上基因突变所引起的遗传病。①每对基因彼此之间无显性和隐性关系。②并且遗传作用都较微小，各对基因的作用有积累效应。③受环境的影响较大，后代发病无明显规律可循，如白血病（二）多基因遗传病第27页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial?inheritance）。第28页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（％）来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。第29页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三关于遗传病理学第1页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三什么叫遗传？什么叫环境？孩子长得象爸爸就是遗传，长得象邻居大哥就是环境。对不对？第2页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三一、遗传病概述

（hereditarydisease）定义：由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病。特点：遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性（垂直传递）的特点。第3页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病。新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。第4页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三遗传病通常可分为四大类：一、单基因遗传病（monogenetic?or?single?－gene?disease）二、多基因遗传病（polygenetic?or?multigene?disorder）三、染色体病（chromosomal?disease）四、近年又有线粒体遗传病（mitochondrial?disease）第5页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率第6页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三遗传病分类：（一）单基因遗传病：定义：由单基因决定的遗传性疾病，遗传方式一般按孟德尔定律。第7页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三国际上以平均每年发现100多种新单基因遗传病的速度在进展，也反映出遗传病带给医学、社会和家庭问题的严重性。在人类的基因组内约有3.3×109?碱基对，如果按每千碱基长度为一个基因，可能有2×106个基因，估计其中50000～100000为有活性的基因，因此目前所发现的单基因遗传病，仅占结构基因的百分之几。随着方法学的进步，还将发现和认识更多的遗传性疾病。第8页，讲稿共41页，2023年5月2日，星期三复习孟德尔定律分离定律：杂合体中决定某一性状的成对遗传因子，在减数分裂过程中，彼此分离，互不干扰，使得配子